메디슨파마가 3개월에 한 번 투여하는 혁신적인 희귀질환 치료제 ‘암부트라’의 건강보험 급여 출시를 알리며 국내 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN) 치료의 새로운 표준을 제시했다.

메디슨파마 한국법인(대표이사 함태진)은 5월 27일 서울 중구 더 플라자 호텔 서울에서 hATTR-PN 치료제 ‘암부트라프리필드시린지주(성분명 부트리시란나트륨, 이하 암부트라®)’의 국내 건강보험 급여 등재를 기념하는 기자간담회를 개최했다.

암부트라는 성인 hATTR-PN(1단계 또는 2단계 다발신경병증) 환자를 위해 개발된 RNA 간섭(RNAi) 기전의 치료제다. 

지난 2024년 11월 식품의약품안전처 허가를 획득한 데 이어, 올해 3월에는 심혈관계 사망 및 입원 감소 등에 대한 효능효과를 추가로 승인받았다. 특히 지난 4월 1일부터 전격적으로 건강보험 급여가 적용되면서 환자들의 치료 문턱을 크게 낮췄다는 평가를 받는다.

이날 간담회의 첫 번째 연자로 나선 인제대학교 해운대백병원 신경과 손경모 교수는 hATTR-PN 질환의 심각성과 조기 진단의 중요성을 강조했다.

손 교수의 설명에 따르면, hATTR-PN은 비정상적인 TTR 단백질이 아밀로이드 형태로 변형되어 신경에 축적되면서 손상을 유발하는 진행성 희귀질환이다. 말초 신경병증뿐만 아니라 자율신경 장애, 심혈관계 이상 등이 복합적으로 나타나며, 국내 환자의 대부분은 신경과 심장 증상이 동시에 동반되는 혼합 표현형(mixed phenotype)을 보인다.

손 교수는 "hATTR 아밀로이드증 환자의 진단 후 중앙 생존 기간은 4.7년에 불과하며, 심근병증이 동반되면 3.4년으로 더 단축된다"고 지적했다. 

이어 "초기 증상이 이상 감각이나 소화기계 이상 등으로 시작해 국내 환자의 경우 증상 발현 후 진단까지 평균 3.7년이라는 긴 시간이 소요된다"며 조기 진단의 단서가 되는 '레드 플래그(red-flag)' 증상에 주목해야 한다고 설명했다.

아울러 최신 글로벌 치료 트렌드에 대해 “2024년 미국 전문가 패널이 발표한 권고안에 따르면 TTR 유전자 억제 치료제를 1차 옵션으로 권고하고 있으며, 특히 피하주사 방식이면서 안전성이 보장된 부트리시란을 선호할 수 있다고 명시했다”며, “이번 암부트라®의 급여 등재는 국내 환자들에게 유효성과 안전성이 검증된 글로벌 표준 치료를 제공하는 의미 있는 전환점이 될 것”이라고 평가했다.

두 번째 세션에서는 건국대학교병원 신경과 오지영 교수가 암부트라의 핵심 임상인 글로벌 3상 ‘HELIOS-A’의 데이터를 바탕으로 임상적 가치와 유효성을 상세히 짚었다.

오 교수는 "암부트라는 선택적인 mRNA 표적화를 통해 TTR 단백질 생성을 빠르고 강력하게, 그리고 지속적으로 억제한다"며 "특히 3개월에 1회 피하 투여하는 프리필드시린지 제형으로 설계되어 환자들의 투약 편의성을 획기적으로 높인 것이 차별점"이라고 설명했다.

임상 결과에 따르면, 투여 18개월 시점에 암부트라 투여군은 외부 위약군 대비 신경손상점수(mNIS+7)에서 28.6점의 유의미한 차이를 보이며 우수한 신경 손상 억제 효과를 입증했다. 

특히 암부트라를 투여받은 환자의 48.3%에서 신경 기능의 실질적인 개선을 뜻하는 '신경손상점수의 역전(reversal)'이 관찰됐다. 이는 위약군의 3.9%와 비교해 현저히 높은 수치다.

또한, 환자들의 삶의 질 설문(Norfolk QoL-DN)과 보행 능력을 평가하는 10미터 걷기 테스트에서도 위약군 대비 통계적으로 유의미한 개선 및 유지 효과가 확인됐다.

오지영 교수는 발표를 마무리하며 "암부트라는 임상을 통해 신경 기능 개선과 삶의 질 향상을 명확히 입증한 치료제"라며 "그동안 치료 접근성의 제약으로 환자와 의료진 모두 미충족 수요가 컸던 만큼, 이번 급여 적용을 계기로 보다 많은 국내 환자들이 적절한 시기에 치료 혜택을 누릴 수 있기를 기대한다"고 전했다.