한국로슈진단이 유전체 분석의 패러다임을 바꿀 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼을 국내에 전격 선보인다.

한국로슈진단(대표이사 킷 탕)은 확장 기반 시퀀싱(SBX, Sequencing by Expansion) 기술을 적용해 분석 속도와 정확도를 대폭 끌어올린 연구 전용(RUO) 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼 ‘악셀리오스 1(AXELIOS 1) 솔루션’을 국내 출시하고, 동시에 아시아 최초로 한국에 설치했다고 30일 밝혔다.

이번에 출시된 ‘악셀리오스 1’의 핵심은 독보적인 SBX 기술이다. DNA를 최대 50배 이상 길게 늘린 대리 분자인 ‘엑스팬도머(Xpandomer)’로 변환해 판독하는 혁신적인 방식을 취한다. 

이를 통해 그동안 기존 나노포어 시퀀싱의 고질적인 한계로 지적되어 온 신호 판독의 어려움을 완벽히 극복했으며, 단일 플랫폼 안에서 속도와 정확도, 유연성을 동시에 구현해 냈다.

이 기술의 파괴력은 이미 글로벌 시장에서 증명된 바 있다. 

지난 2025년 10월, 로슈진단은 브로드 임상연구소 및 보스턴 아동병원과의 공동 연구를 통해 4시간 미만 만에 전장 유전체 분석에 성공하며 기네스 세계 신기록을 수립했다. 

기존 기록을 1시간 이상 단축한 이 성과는, 수일이 소요되던 방대한 유전체 데이터 분석을 단 몇 시간 단위로 앞당겨 대규모 연구 환경의 효율성을 극대화했다는 평가를 받는다.

차세대 염기서열분석(NGS)은 암이나 희귀질환, 면역질환 등 복잡한 유전적 원인을 규명하는 핵심 도구다. 그러나 기존 NGS 기술은 정확도를 높이면 속도가 떨어지고, 속도를 높이면 오류가 발생하기 쉬워 통상 전장 유전체 분석에 1~2일이 소요되는 제약이 있었다.

‘악셀리오스 1’은 이러한 기술적 장벽을 넘어섰다. 

엑스팬도머 합성을 담당하는 ‘합성장비’와 나노포어 기반의 시퀀싱 및 실시간 분석을 수행하는 ‘시퀀싱장비’로 구성되어 높은 판독 정확도와 압도적인 시간당 데이터 처리량을 자랑한다. 

또한 연구 목적에 맞춰 리드 길이를 유연하게 조절할 수 있으며, 재사용이 가능한 센서 모듈을 적용해 연구 기관의 비용 부담을 줄이고 운영 효율성을 크게 높였다.

‘악셀리오스 1’을 아시아에서 가장 먼저 도입한 기관은 국내 글로벌 유전체 분석 전문기업인 '마크로젠'이다.

마크로젠은 이번 플랫폼 도입을 통해 전장 유전체 분석 연구 역량을 한 단계 더 고도화할 방침이다. 

대용량 유전체 데이터의 자동화 해석과 임상적 의사결정 지원 역량을 강화함으로써, 특히 희귀·난치질환 연구 영역에서의 데이터 정확도와 분석 효율성이 대폭 향상될 것으로 기대된다. 업계에서는 이번 도입이 국내 정밀의료 연구 생태계 발전에 중대한 전환점이 될 것으로 보고 있다.

한국로슈진단 킷 탕 대표이사는 “NGS 기술은 유전체 연구의 지평을 빠르게 넓히고 있으며, 방대한 데이터를 신속·정확하게 확보하고 종합 분석할 수 있는 환경이 연구 효율 향상의 필수 요소”라며, “로슈는 복잡한 질환의 해독을 돕기 위해 샘플 준비부터 핵심 시퀀싱, 정보학에 이르기까지 오랜 기간 NGS 전반에 걸쳐 투자를 지속하며 전문성을 결합해 왔다”고 설명했다.

이어 “차별화된 SBX 기술 기반의 악셀리오스 1 플랫폼을 통해 한국의 유전체 연구 커뮤니티를 지원하게 되어 매우 기쁘며, 앞으로도 국내 유전체 연구의 혁신을 이끌고 표준을 높여가는 신뢰할 수 있는 파트너로서 지속적으로 협력할 것”이라고 덧붙였다.