입센코리아 (대표 양미선)와 (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 유지현, 이하 연합회)가 희귀 간 질환 PFIC(진행성 가족성 간내 담즙정체증)의 조기 인식을 돕기 위한 ‘PFIC 질환 인식 체크리스트’를 공동 개발해 24일 공개했다. 

해당 자료는 세브란스병원 소아소화기영양과 고홍 교수의 감수를 거쳐 의학적 정확성과 임상적 신뢰성을 확보했다.

PFIC는 유전적 이상으로 담즙 배출이 제대로 이루어지지 않아 생기는 희귀·중증 간 질환으로, 대개 영유아기나 소아기에 진단이 가능하지만, 명확한 진단 없이 성인기까지 이어지는 경우도 있다. 

가려움, 간수치 이상, 성장 지연 등 비교적 일반적인 증상으로 인해 환자와 가족들은 오랜 기간 원인을 알 수 없이 어려움을 호소해왔다.

이번 체크리스트는 ▲지속적 가려움 및 수면 장애 ▲원인 불명의 간·빌리루빈 수치 이상 ▲성장·발달 지연 ▲가족 내 유사 간질환 병력 등 환자·보호자가 스스로 확인할 수 있는 항목으로 구성됐다. 

제작진은 3개 이상 해당될 경우 전문의 상담을 권장하는 구조로 설계해, 환자·보호자가 첫 단계에서 질환을 ‘의심해보는 것’만으로도 조기 발견 가능성을 높일 수 있도록 했다.

이번 체크리스트를 감수한 고홍 세브란스병원 소아청소년과 교수는 “PFIC는 증상만으로 다른 간 질환과 구분하기 어려워 진단이 늦어지기 쉽다”며 “특히 가려움, 간수치 이상, 가족력이 겹치는 경우에는 조기에 의심해보는 것만으로도 환자의 치료 여정이 달라질 수 있다”고 말했다.

연합회 유지현 회장은 “PFIC는 환자뿐 아니라 가족 전체의 삶에 영향을 미치는 질환이지만, 많은 분들이 오랫동안 원인을 알지 못한 채 고통을 겪어왔다”며 “이번 체크리스트는 환자와 보호자가 스스로 자신의 증상과 이력을 되돌아보고 ‘혹시 PFIC일 수도 있다’는 중요한 질문을 던질 수 있게 해주는 도구가 될 것”이라고 밝혔다.

입센코리아 양미선 대표는 “PFIC는 희귀하지만 조기 진단의 의미가 매우 큰 만큼, 이번 체크리스트가 더 많은 환자들이 적절한 평가와 치료를 조기에 받을 수 있는 계기가 되길 바란다”고 말했다. 또 “환자단체와 병원 등 다양한 파트너들과 협력해 희귀 간질환 전반에 대한 인식 제고 활동을 강화하겠다”고 강조했다.

입센코리아와 연합회는 이번 PFIC 체크리스트를 기반으로 SNS 카드뉴스 배포, 환자·가족 대상 교육 프로그램, 전문가 참여 세션 등 희귀 간 질환 인식 개선을 위한 후속 캠페인을 순차적으로 진행할 계획이다.