진단이 까다롭고 전신 장기를 파괴하는 희귀 유전 질환인 ‘파브리병’의 조기 진단과 장기적 환자 관리 전략을 모색하기 위해 국내 최고의 보건의료 전문가들이 한자리에 모였다. 

20년 이상 전 세계 임상 현장에서 효과를 검증받은 효소대체요법을 중심으로, 환자의 생존율과 삶의 질을 높이기 위한 장기적 다학제 협진 체계 구축의 필요성이 강력히 대두됐다.

한국사노피는 지난 7월 11일부터 12일까지 양일간 파크 하얏트 부산에서 ‘F1 심포지엄’을 성료했다고 14일 밝혔다.

이번 심포지엄은 지난해 심도 있게 다뤄진 파브리병 조기 진단 및 적기 치료의 중요성에서 나아가, 실제 환자 발견 이후 심장·신장 등 주요 장기의 침범 평가와 유전 상담, 가족검사, 그리고 여러 진료과가 유기적으로 협력하는 다학제 협진으로 이어지는 구체적인 ‘장기 환자 관리 로드맵’을 공유하기 위해 마련됐다.

파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 특정 효소(알파-갈락토시다제 A) 결핍으로 인해 세포 내에 당지질(GL-3, Lyso-GL-3)이 쌓이면서 심장, 신장, 신경 등에 점진적이고 비가역적인(회복 불가능한) 손상을 입히는 치명적인 희귀질환이다.

심포지엄 첫째 날 좌장을 맡은 신촌세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 “파브리병은 시간이 흐를수록 주요 장기에 손상이 축적되는 진행성 질환이므로, 일정 단계 이상을 넘어서면 치료를 하더라도 회복이 어려울 수 있다”며 “명확한 치료제가 존재하는 만큼, 장기 손상이 고착화되기 전에 조기 진단하고 치료를 시작하는 것이 환자의 예후를 결정짓는 핵심”이라고 강조했다.

현재 국내 파브리병 치료의 중심에는 아갈시다제 베타 기반의 효소대체요법(ERT)이 자리 잡고 있다. 

대표적인 치료제인 사노피의 ‘파브라자임’은 대규모 임상시험을 바탕으로 허가된 이후, 지난 20년이 넘는 세월 동안 전 세계에서 장기 유효성과 안전성 데이터를 탄탄하게 축적해 왔다.

홍 교수는 “실제 진료 현장에서는 원인을 알 수 없는 좌심실 비대나 부정맥, 단백뇨, 신기능 저하 같은 심장·신장 이상 소견을 면밀히 살펴야 한다”며 “여기에 손발의 타는 듯한 통증(작열감)이나 신경병증성 통증 등의 증상이 동반된다면 즉시 파브리병을 의심하고, 장기 침범 정도를 지속해서 평가해 최적의 치료 전략을 수립해야 한다”고 설명했다.

둘째 날에는 양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수가 좌장으로 나서 파브리병의 전방위적 관리 시스템을 다뤘다. 

2일차 세션에서는 유전 질환의 특성을 고려한 체계적인 유전 상담, 가족검사를 통한 잠재적 환자의 조기 발굴, 그리고 심장내과·신장내과·신경과·소아청소년과를 잇는 다학제 협진 체계가 핵심 화두로 떠올랐다.

전종근 교수는 “파브리병은 유전적 특성이 강해 환자 한 명이 정확히 진단되면 가족 구성원 전체의 조기 발견과 치료 연계로 이어질 수 있는 긍정적 연쇄 효과가 있다”라며 “환자들이 질환을 명확히 이해하고 가족검사로 나아갈 수 있도록 돕는 체계적인 유전 상담 제도가 정착되어야 한다”고 제언했다.

또한 전 교수는 “파브리병은 전신 장기를 침범하는 질환인 만큼, 진단 초기부터 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 신경과 등 다양한 전문의들이 협력해 환자의 상태를 종합적으로 살피고, 장기별 변화를 지속적으로 모니터링하는 다학제 진료 체계가 반드시 뒷받침되어야 한다”고 강조했다.

사노피 한국법인 배경은 대표는 “이번 F1 심포지엄은 파브리병 현장에서 고군분투하는 다양한 분야의 전문가들이 환자 중심의 치료 환경을 함께 고민한 뜻깊은 이정표였다”고 평가했다.

배 대표는 이어 “사노피는 오랜 기간 희귀질환 분야에서 리더십을 발휘하며 쌓아온 경험과 파브라자임의 독보적인 장기 임상 근거를 바탕으로, 의료진에게 신뢰할 수 있는 과학적 정보를 제공하겠다”며 “환자들이 적절한 시기에 최선의 치료와 체계적인 관리를 받을 수 있는 환경을 조성하기 위해 국내 의료진과의 학술 교류 및 협력을 더욱 공고히 해 나가겠다”고 약속했다.

한편, 이번 심포지엄에서 주목받은 파브라자임(성분명 아갈시다제 베타)은 2001년 유럽(EMA), 2002년 한국(식약처), 2003년 미국(FDA)에서 차례로 허가를 획득한 이래 신장·심장·피부 혈관 내피세포의 GL-3 제거 효과를 입증해 왔다. 

현재 전 세계 45개국 약 8,000명의 환자 데이터가 등록된 글로벌 레지스트리(Fabry Registry)를 통해 실제 처방 환경(Real-World)에서의 압도적인 임상 근거를 지속적으로 확장해 나가고 있다.